Dědičná trombofilie

Genetická trombofilie se vyvíjí v důsledku mutace v chromozomech a lidských genech. Tato patologie může být asymptomatická po dlouhou dobu, ale v důsledku expozice různým faktorům se objevují příznaky nadměrné trombózy. Tento stav je velmi nebezpečný, a pokud se neléčí, může vést ke smrti pacienta..

Proč vzniká?

Trombofilie je patologický stav krevního řečiště, ve kterém je tendence tvořit krevní sraženiny. To narušuje normální hemostázu a vyvolává opakovanou trombózu. Současně může srážení krve na první pohled vyvolat nevýznamné faktory. V tomto případě má pacient zvýšené riziko vzniku ucpání ve velké cévě s cévní mozkovou příhodou, kterou živí.

Genetické riziko porodu dítěte s trombofilií se zvyšuje, pokud má jeden z rodičů tuto patologii.

Následující faktory mohou vyvolat zvýšenou tvorbu trombu na lidském těle:

  • těhotenství;
  • stres stresu;
  • sportovat;
  • ateroskleróza;
  • zhoubné novotvary;
  • chirurgické zákroky;
  • zranění.
Porucha DNA může způsobit vrozené onemocnění.

Vrozená trombofilie se vyvíjí okamžitě po narození a je spojena s poruchou DNA, která způsobuje narušení oběhového systému. Může to být selhání jednoho z faktorů fibrinolytického systému nebo anomálie ve struktuře destiček. Existují různé genetické markery, které mohou detekovat nemoc ihned po narození dítěte. Abnormalita může způsobit genetickou mutaci ve struktuře nebo funkční aktivitě destiček.

Druhy a formy

V závislosti na důvodech vyvolávajících vývoj patologie se rozlišují tři typy onemocnění:

  • Získaná trombofilie. Vzniká v důsledku minulých nemocí nebo bolestivých stavů. Při použití nezbytných metod terapeutického účinku se patologie obrátí.
  • Dědičná trombofilie. Je charakterizována patologií v genetickém kódu, což vede k mutaci.
  • Během těhotenství. Vyvíjí se u žen se zvýšeným rizikem trombózy a způsobuje neplodnost spojenou s neschopností vydržet dítě.

Vrozená trombóza má v závislosti na hlavní příčině jejího vývoje následující formy:

Nedostatek plazmatické látky antitrombinu 3 může vést ke vzniku krevních sraženin.

  • nedostatek antitrombinu 3;
  • nedostatek proteinů C a S;
  • poškození faktoru Leiden;
  • protrombinová mutace;
  • hyperhomocysteinémie.
Zpět na obsah

Příznaky trombofilie

Geneticky podmíněná trombofilie je charakterizována pomalým nárůstem klinických projevů, které jsou pozorovány ihned po narození dítěte. Ještě před porodem může plod zamrznout kvůli zvýšené tvorbě krevních sraženin v lumen placentárních cév. V tomto případě může pacient trpět opakovanými potraty. V období porodu se často objevují různé komplikace ve formě poškození ischemické tkáně..

Pokud se dítěti podařilo přežít, pak se v procesu růstu tvoří žilní trombóza, která se projevuje otokem a namodralostí kůže dolních končetin. Zároveň děti začnou chodit pozdě a stěžují si na neustálé bolesti v nohou. Trombóza mezenterických cév vede k narušení trávicího procesu v důsledku zvýšené peristaltiky. Pacient si stěžuje na akutní a silnou bolest břicha, průjem, nevolnost a zvracení. Při předčasné léčbě může nemoc vést k nekróze části střeva a rozvoji peritonitidy.

Diagnostika

Trombofilii lze detekovat přítomností charakteristických příznaků u pacienta. Často je možné detekovat patologii náhodně při absolvování obecného krevního testu, kde je detekováno zvýšení počtu krevních destiček nebo zrychlené ESR. Poté se provede pokročilá biochemická analýza. Vyžaduje se také základní analýza genomu pacienta a studium jeho rodokmenu. Taková studie odhaluje patologie dalších členů rodiny. Toto je věda genetiky..

Diagnóza trombofilie navíc zahrnuje ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů s angiografií a dopplerografií cév. Z tohoto důvodu se kontrastní činidlo podává pacientovi intravenózně. Používá se také rentgen s kontrastem a venografií, někdy se používá radioizotopová studie. Trombofilii můžete diagnostikovat pomocí analýzy na přítomnost faktoru genetického polymorfismu..

Genetická léčba trombofilií

Terapie trombofilie má eliminovat příčinu vývoje nemoci. Pokud to selže nebo je patologie vrozené povahy, používají se léky antikoagulancia a protidestičková činidla. V těžkých případech se provádí krevní transfúze nebo se používají plazmatické náhražky. Pacientům se doporučuje striktně dodržovat dietu a jíst pouze zdravé jídlo - zeleninu, ovoce a čerstvé bylinky. Mastná, smažená jídla a potraviny s vysokým obsahem cholesterolu by měly být ze stravy vyloučeny..

Lékařská gymnastika je užitečná jak v léčbě, tak v prevenci.

Pacientům se doporučuje časté procházky na čerstvém vzduchu, bylinné medicíny a samomasáže, které mohou zlepšit krevní oběh, budou užitečné. Doporučuje se provádět terapeutická cvičení nebo plavat. Tyto sporty zvyšují průtok krve a snižují krevní sraženiny. Může být použit v kombinaci s tradičními metodami tradiční medicíny.

Co je nebezpečné?

Trombofilie u dětí a dospělých, pokud se neléčí, vede k rozvoji těchto nebezpečných podmínek:

  • střevní nekróza a následná peritonitida;
  • infarkt srdečního svalu;
  • gangrenózní léze dolních končetin;
  • u těhotných žen vede k úmrtí plodu, pokud jsou postiženy cévy placenty;
  • mrtvice následovaná mozkovou ischemií.

Asymptomatická trombofilie u žen často způsobuje neplodnost.

Je možné varovat?

Pokud osoba obdržela genetický pas pro trombofilii a byla diagnostikována vrozená anomálie, je téměř nemožné tomuto onemocnění zabránit. Můžete omezit pouze stupeň projevu hlavních příznaků. K tomu se doporučuje navštívit více venku, jíst zdravá a bohatá na vitamíny..

Nepříjemné překvapení od příbuzných - dědičné trombofilii

Tendence k rozvoji trombózy (často žilní), která je spojena s genovými defekty, se nazývá dědičná trombofilie. Projevuje se patologickou tvorbou krvinek a koagulačních faktorů. U pacientů dochází k zablokování krevních sraženin krevních cév různé lokalizace. Během těhotenství jsou možné první známky onemocnění s komplikacemi ve formě předčasného porodu.

Rizikové faktory trombofilie

S dědičnou predispozicí ke zvýšené koagulaci krve je nejčastěji zaznamenán nedostatek proteinů S, C a antithrombinu 3. Snižují tvorbu krevních sraženin, a proto je s jejich nedostatkem pozorována zrychlená tvorba trombu. Kromě toho mohou mít pacienti abnormality ve struktuře fibrinogenu a dalších koagulačních faktorech..

Mnoho z těchto poruch zůstává diagnostikováno a nevykazují klinické příznaky, dokud nenastanou provokující faktory:

  • prodloužený pobyt ve statické poloze (klid na lůžku, imobilizace po zranění, chirurgický zákrok);
  • odborné činnosti spojené s dlouhodobým sezením nebo postavením na nohou, přenášením těžkých břemen;
  • sedavý životní styl;
  • obezita;
  • těhotenství;
  • chirurgické zákroky, rozsáhlé poškození tkáně při traumatu, připojení žilního katétru do centrální žíly;
  • ztráta tekutin během léčby diuretiky, průjmy nebo zvracením;
  • kouření;
  • zneužití alkoholu
  • zhoubné nádory;
  • onemocnění srdce a cév;
  • hormonální antikoncepce.

A zde je více o diagnóze tromboflebitidy dolních končetin.

Geny jako základní faktor v dědičné podobě

Geneticky určená forma onemocnění je nejčastěji spojena s porušením tvorby koagulačního faktoru 5. Nazývá se Leidenova mutace. S touto anomálií se faktor 5 stává necitlivým na degradaci enzymem a zůstává aktivní, což zvyšuje rychlost tvorby krevních sraženin. Druhý koagulační faktor (protrombin) je produkován v nadměrném množství s chromozomální vadou, což posouvá rovnováhu směrem k trombóze.

Zvýšení syntézy aminokyselin homocysteinu je také jednou z variant familiární formy trombofilie. Vysoká koncentrace této sloučeniny v krvi má traumatický účinek na stěnu cévy, jejímž výsledkem je výskyt krevní sraženiny. Zvýšení koncentrace homocysteinu je považováno za jeden ze znaků onemocnění:

Poruchy genů se mohou vyskytnout nejen s dědičnou trombofilií, mutace mohou také ovlivnit chromozomální aparát v důsledku vnějších faktorů:

  • ionizující radiace;
  • chemická otrava;
  • kontaminace potravin a vody pesticidy;
  • kontakt s ropnými produkty;
  • používání léčiv;
  • konzervační látky a barviva, geneticky modifikované potraviny.

Screening na dědičnou trombofilii

Indikace pro stanovení koagulačních faktorů a doprovodné trombofilii biochemických parametrů mohou být potřebné v následujících případech:

  • srdeční onemocnění a krevní cévy u blízkých příbuzných (častá trombóza nebo žilní tromboembolismus, mrtvice středního věku nebo srdeční infarkty);
  • žilní trombóza, zvláště opakovaná; Mutace hemostázových genů
  • použití antikoncepčních tablet nebo hormonů pro léčbu u žen, které měly žilní trombózu nebo mají rodinu pacientů s dědičnou trombofilií;
  • dříve spontánní potrat, nedostatečná placentární cirkulace, žilní trombóza během těhotenství nebo bezprostředně po porodu;
  • plánování těhotenství v přítomnosti zatížené dědičnosti pro trombofilii;
  • před rozsáhlými operacemi;
  • s fyzickou nečinností;
  • profesionální statické břemeny (kancelářské práce, potřeba delšího postavení nebo těžkého zvedání);
  • zhoubné novotvary.

Krevní test

Pro stanovení zvýšené hrozby trombózy je pacientům předepsán komplexní krevní test, který zahrnuje stanovení:

  • protrombin a mezinárodní normalizovaný vztah (důležité při provádění antikoagulační léčby);
  • hladina D-dimeru (odráží stav koagulace a aktivitu antikoagulačního systému); Biochemické krevní testy
  • aktivovaný parciální tromboplastinový čas (napodobuje tvorbu krevní sraženiny v laboratorních podmínkách, závisí na přítomnosti plazmatických faktorů a látek, které inhibují tvorbu krevních sraženin);
  • fibrinogen (přeměňuje se na fibrinová vlákna, která jsou tkána do sítě pro sílu krevní sraženiny);
  • Antitrombin 3 (zadržuje krev v tekutém stavu);
  • trombinový čas (odráží rychlost tvorby fibrinu z fibrinogenu);
  • krevní lipidy - triglyceridy, celkový cholesterol a jeho frakce (k detekci antifosfolipidového syndromu);
  • homocystein.

markery

Ke studiu genetické predispozice k trombofilii se provádí analýza žilní krve a odříznutí epitelu ústní sliznice. Získaná data odrážejí identifikovanou mutaci a genovou diverzitu (polymorfismus). Tyto abnormality mohou za nepříznivých podmínek zvýšit riziko krevních sraženin. Prozkoumejte několik genů:

  • koagulační faktory - protrombin (F2), pátý, sedmý, třináctý (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antagonista aktivátoru plasminogenu PAI-1 (serpin);
  • receptory destiček pro kolagen ITGA2 nebo ITGB3 (alfa a beta integrin).

Dědičná trombofilie a těhotenství

Pokud se v těhotenství vyskytnou mutace v genech, zvyšuje se riziko krevních sraženin. To je nebezpečné pro porod dítěte, protože ženy v tomto období mají fyziologický nárůst v koagulačním systému, který chrání tělo před ztrátou krve během porodu. Proto s genetickými abnormalitami často dochází k ucpávání placentárních cév, což vede k nepříznivým následkům:

  • potrat v raných stádiích;
  • předčasný porod;
  • nedostatečný průtok krve k plodu;
  • vývojové zpoždění u dítěte;
  • oddělení placenty;
  • žilní trombóza a cerebrovaskulární příhoda u nastávající matky;
  • obvyklý potrat.

Léčba dědičné trombofílie

Pokud je nemoc detekována, je nejprve doporučeno dodržovat následující pravidla:

  • vyloučit dlouhodobý pobyt ve stacionární poloze (pauza pro snadné zahřátí), zvedání závaží;
  • zapojit se do terapeutické gymnastiky, plavání;
  • nosit kompresní punčocháče, punčochy (zejména během těhotenství a při porodu);
  • samomasáž s venotonickými gely (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • správně stavět stravu.

Pro lékovou terapii trombofilie:

  • antikoagulancia - Heparin, Kleksan, Fraksiparin, Warfarin, Sinkumar;
  • protidestičková činidla (tiklid, kyselina acetylsalicylová, dipyridamol, Wessel Douay F);
  • venotonika - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vazoket.

Strava se sklonem k trombóze

Potraviny, které zvyšují viskozitu krve, by měly být zcela vyloučeny z výživy. Tyto zahrnují:

  • mastná masa, droby, sádlo, masové vývary, želé maso;
  • káva, černý čaj, čokoláda;
  • tvrdý sýr, plnotučné mléko;
  • špenát a celer;
  • všechna kořenitá a mastná jídla;
  • polotovary.

K ředění krve by nabídka měla obsahovat:

  • šťáva z brusinek, brusinek nebo kalina;
  • kompoty s aronií, švestkami, sušenými meruňkami;
  • mořské řasy, mušle, krevety;
  • Zrzavý;
  • džus z granátového jablka;
  • pohanková kaše, ječmen a ovesné vločky;
  • Termíny.
Výrobky na ředění krve

Dědičná trombofilie se projevuje v případech, kdy má tělo defekty v genech zapojených do tvorby koagulačních faktorů nebo látek s antikoagulační aktivitou. Mezi příznaky onemocnění patří opakující se obstrukce žilních cév. Tato patologie je zvláště nebezpečná pro těhotné ženy kvůli zvýšené hrozbě předčasných porodů a poruch tvorby plodu.

A zde je více o prevenci trombózy žil a cév dolních končetin.

Rizikovým jedincům se doporučuje podstoupit vyšetření, včetně lipidového profilu a koagulogramu, jakož i testy na markery genetické trombofílie. Pro léčbu a prevenci komplikací se doporučuje dávkovat fyzickou aktivitu, léky a antitrombotickou stravu..

Užitečné video

Podívejte se na video o trombofilii a těhotenství:

Zlomená krevní sraženina je pro člověka smrtelnou hrozbou. Prevence žilní a cévní trombózy může snížit riziko fatálních hrozeb. Jak zabránit trombóze? Jaké jsou nejúčinnější léky proti němu??

Pití šípky do krevních cév, posílení srdce je velmi užitečné. Rovněž aktivně pomáhá cévám mozku, čímž snižuje riziko vzniku mnoha nebezpečných patologií.

Ne každý lékař snadno odpoví, jak rozlišit mezi trombózou a tromboflebitidou, flebothrombózou. Jaký je zásadní rozdíl? Kterého lékaře bych měl kontaktovat?

Poměrně důležitým ukazatelem krve je hematokrit, jehož norma se liší u dětí i dospělých, u žen v normálním stavu a během těhotenství i u mužů. Jak se provádí analýza? Co potřebuješ vědět?

Přiřazte lék Sincumar, abyste zabránili tvorbě krevních sraženin, jeho použití by mělo být pod dohledem lékaře. Kontraindikace u tablet zahrnují těhotenství. Výběr, který je lepší - Warfarin nebo Sinkumar, první je dána přednost.

V mnoha situacích, například při trombofilii, je nutná kyslíková terapie doma. Doma můžete provádět dlouhodobé ošetření pomocí speciálních zařízení. Nejprve však stojí za to přesně znát indikace, kontraindikace a možné komplikace těchto léčebných metod..

Extrémně nebezpečný plovoucí trombus se vyznačuje tím, že nepřilehne ke zdi, ale volně plave skrze žíly dolní duté žíly, v srdci. K léčbě lze použít rekanalizaci..

Stanovte protein v krvi s podezřením na mnoho patologií, včetně onkologie. Analýza pomáhá určit normu, zvýšené rychlosti reaktivních c a proteinů. Je užitečné porozumět významům: krev pro eosinofilní kationtový protein, celkem. Krev nebo ne krev?

Pro analýzu koagulačního systému plazmy je stanoven protrombinový čas. To pomáhá identifikovat pravděpodobnost krevních sraženin. Například Quickova analýza se provádí u žen během těhotenství. Jaká je norma ukazatele? Co když se zvedne, sníží?

Genetické riziko trombofilie (pokročilé)

Komplexní genetická analýza ke stanovení rizika trombofílie. Jde o molekulárně genetickou studii genů faktorů koagulace krve, destiček, fibrinolýzy, metabolismu kyseliny listové, změna aktivity, jejíž přímá nebo nepřímá determinace má tendenci ke zvýšené trombóze.

Jaké biomateriály lze použít pro výzkum?

Bukální (bukální) epitel, žilní krev.

Jak se připravit na studii?

Není nutný žádný výcvik.

Více o studii

V důsledku různých patologických procesů se v cévách mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofílie - zvýšená tendence k trombóze spojená s určitými genetickými defekty. To může vést k rozvoji arteriální a žilní trombózy, která je zase často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, mrtvice, plicní embolie atd..

Systém hemostázy zahrnuje koagulační a antikoagulační faktory krve. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené trombóze nebo naopak krvácení. Ale pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů může být tato rovnováha narušena..

Při vývoji dědičné trombofílie se zpravidla účastní geny koagulačních faktorů a fibrinolýzy, jakož i geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Porušení této výměny může vést k trombotickým a aterosklerotickým lézemím krevních cév (zvýšením homocysteinu v krvi).

Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace genu koagulačního faktoru 5 (F5), nazývá se také Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 k aktivovanému proteinu C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož dochází ke zvýšení procesů koagulace krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje mutace v protrombinovém genu (F2), spojená se zvýšením úrovně syntézy tohoto koagulačního faktoru. V přítomnosti těchto mutací se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména v důsledku provokujících faktorů: užívání perorální antikoncepce, nadváha, fyzická nečinnost atd..

Nosiče takových mutací mají vysokou pravděpodobnost nepříznivého průběhu těhotenství, například potrat, intrauterinní růstová retardace.

Predispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódujícího beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA)) Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, což zvyšuje riziko periferních a koronárních trombóz, riziko tromboembolických komplikací během těhotenství, porodu a v období po porodu.

Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou geny receptorů destiček velmi důležité. Tato studie analyzuje genetický marker genu receptoru destiček pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při defektu v receptorovém genu pro kolagen se zvyšuje adheze destiček k vaskulárnímu endotelu ak sobě navzájem, což vede ke zvýšené trombóze. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné identifikovat účinnost nebo neúčinnost antiagregační terapie aspirinem. S poruchami způsobenými mutacemi v těchto genech se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemické mrtvice.

Trombofilie může být spojena nejen s poruchami krevního koagulačního systému, ale také s mutacemi v genech fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plasminogenu, hlavní složky krevního antikoagulačního systému. Nepříznivá varianta tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací a různých tromboembolismů. Mutace genu SERPINE1 je také známa u některých těhotenských komplikací (potrat, zpomalení růstu plodu).

Kromě mutací v koagulačních a antikoagulačních faktorech je zvýšená hladina homocysteinu považována za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrné akumulaci má toxický účinek na cévní endotel, ovlivňuje cévní stěnu. V místě poškození se tvoří krevní sraženiny a může se zde usadit přebytek cholesterolu. Tyto procesy vedou k ucpávání krevních cév. Nadměrný homocystein (hyperhomocysteinémie) zvyšuje pravděpodobnost trombózy v krevních cévách (jak v tepnách, tak v žilách). Jedním z důvodů zvyšování hladin homocysteinu je snížení aktivity enzymů, které zajišťují jeho metabolismus (gen MTHFR je součástí studie). Kromě genetického rizika rozvoje hyperhomocysteinemie a souvisejících nemocí umožňuje přítomnost změn v tomto genu určit predispozici k nepříznivému průběhu těhotenství (fetoplacentární nedostatečnost, selhání nervové trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v folátovém cyklu se jako profylaxe předepisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvání léčby a dávkování léčiv lze stanovit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik rizikových faktorů spojených s pacientem.

Lze předpokládat dědičnou predispozici k trombofilii s rodinnou a / nebo osobní anamnézou trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové žíly atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, v období po porodu.

Komplexní molekulární genetická studie nám umožňuje posoudit genetické riziko trobofilie. Díky znalosti genetické predispozice lze včasným preventivním opatřením zabránit rozvoji kardiovaskulárních poruch...

Rizikové faktory pro trombofilii:

  • klid na lůžku (déle než 3 dny), dlouhodobá imobilizace, dlouhé statické zatížení, včetně zátěže spojené s prací, sedavý životní styl;
  • použití orálních antikoncepčních prostředků obsahujících estrogeny;
  • nadváha;
  • anamnéza žilní tromboembolické komplikace;
  • katétr v centrální žíle;
  • dehydratace;
  • chirurgické zákroky;
  • zranění;
  • kouření;
  • onkologická onemocnění;
  • těhotenství;
  • doprovodná kardiovaskulární onemocnění, maligní novotvary.

Když je naplánována studie?

  • V přítomnosti tromboembolismu v rodinné historii.
  • Pokud je v anamnéze trombóza.
  • U trombózy mladší 50 let opakovaná trombóza.
  • V případě trombózy v každém věku v kombinaci s zatíženou rodinnou anamnézou tromboembólie (plicní embolie), včetně trombózy jiných lokalizací (mozkové cévy, portální žíly).
  • S trombózou bez zjevných rizikových faktorů starších 50 let.
  • V případě použití hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) příbuzní prvního stupně příbuzenství, kteří měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
  • S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, fetoplacentální nedostatečnost, trombóza během těhotenství a v časném poporodním období atd.).
  • Při plánování těhotenství u žen trpících trombózou (nebo v případě trombózy u jejich příbuzných 1. stupně příbuzenství).
  • Za vysoce rizikových podmínek, jako je břišní chirurgie, dlouhodobá imobilizace, stálý statický stres, sedavý životní styl.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárních chorob (případy časných infarktů a mrtvice).
  • Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů s maligními nádory.

Co znamenají výsledky??

Na základě výsledků komplexní studie 10 významných genetických markerů je vydán genetický závěr, který vám umožní posoudit riziko trombofílie, předvídat vývoj nemocí, jako je trombóza, tromboembolismus, srdeční infarkt nebo pravděpodobnost komplikací spojených s hemostázou, během těhotenství, zvolit směr optimální prevence, a pokud již existující klinické projevy podrobně porozumět jejich příčinám.

Genetické markery

Literatura

  • Žilní tromboembolie, trombofilie, antitrombotická terapie a těhotenství. Pokyny pro klinickou praxi American College of Chest Physicians 8. vydání. Americká vysoká škola lékařů hrudníku - lékařská speciální společnost. 2001 leden.
  • Gohil R. a kol., Genetika žilní tromboembolie. Metaanalýza zahrnující

120 000 případů a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Asociace mezi polymorfismem inhibitoru aktivátoru plasminogenu-1 4G / 5G a žilní trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 červen; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Dědičná a získaná trombofilie: příznaky a příčiny, diagnostika a léčba

    T rhombofilie je chronické, pomalu progresivní onemocnění oběhového systému, u kterého je narušena normální koagulace a vznikají sraženiny tekuté pojivové tkáně, ve skutečnosti krevní sraženiny.

    Kromě toho je poruchou typicky jejich mnohonásobný vývoj v různých oblastech oběhového systému.

    Příznaky jsou v počátečních stádiích velmi vzácné. To je skutečný problém, protože v takové situaci není možné se včas poradit s lékařem. Pomáhejte trápit se, nemoc postupuje.

    Zjevný klinický obraz se stává, když je možné pomoci pouze radikálním způsobem, a ne vždy.

    Diagnóza obecně není problém, avšak při pozdním zavolání k lékaři na ni prostě nezbývá čas. Je třeba upravit stav brzy.

    Jak? Léky se používají. V kritických situacích je nutný chirurgický zásah a mechanické odstranění sraženiny.

    Trombofilie je běžné onemocnění: vyskytuje se u 3–5% celkové populace a přibližně u 40% případů hovoříme o mladých pacientech. Existují důvody (viz níže).

    Mechanismus vývoje

    V jádru vzniku patologického procesu lze nalézt dva faktory. Zpravidla se ne vždy setkávají společně. Spíše naopak.

    Ale s paralelní existencí u stejného pacienta se průběh patologického procesu výrazně zhoršuje a přibližuje jej nikoli chronickým, ale akutním nebo rychle postupujícím.

    Konkrétněji:

    Dědičná predispozice

    Je ovlivněna nedostatečná syntéza určitých proteinů a tzv. Koagulačních faktorů. Tento problém se vyskytuje hlavně u mužů v důsledku zvláštností genetického přenosu predispozice nebo samotné choroby.

    Porušení je vrozené a po určitou dobu může zůstat v latentním stavu. Ukázka připadá na dospívající roky nebo mládež, od 20 do 30 let. Téměř žádný případ pozdního debutu neexistuje.

    Genetické formy trombofilie jsou velmi nebezpečné a velmi obtížně napravitelné, protože hlavní příčinu nelze změnit. Vždy bude s pacientem.

    Je předepsáno trvalé léčení, po většinu života člověk bere drogy a je sledován odborníky.

    Výsledek nedávné nemoci

    Mluvíme o stavech, jako je vaskulitida a další zánětlivé degenerativní a jiné poruchy oběhu.

    Na rozdíl od prvního mechanismu je tento mechanismus mnohem přístupnější korekci a je možné úplné vyléčení s včasným přístupem k hematologovi. Stupeň nebezpečí, rizika však zůstávají na stejné úrovni. Zotavení je nutné, nemoc sama o sobě nepůjde.

    Dále se proces vyvíjí podle logiky vlastní patogeneze. Krevní vlastnosti jsou narušeny. Ztuhne, špatně prochází plavidly.

    Zvyšuje se arteriální a žilní tlak, krevní sraženiny různých velikostí a lokalizační forma. Snad rychlý vývoj nekrózy končetin.

    A během přepravy sraženin, také plicní embolie (plicní embolie), další kritické podmínky. To vše jasně ukazuje, jak nebezpečná je nemoc..

    Klasifikace

    Psaní lze provádět na základě několika důvodů. Prvním kritériem je etiologie. To je jeho původ.

    • Cévní forma. Vyvíjí se v důsledku průběhu systémové vaskulitidy, zánětlivých procesů, flebitidy infekčního a autoimunitního (mnohem častěji) původu. Zahrnuje se také ateroskleróza, bez ohledu na její etiologii. Tento typ je docela běžný. Přibližně ve 20% případů.
    • Hematogenní trombofilie. Nejčastější: vyskytují se v 60% klinických situací. To však pro pacienta představuje největší nebezpečí. Vyvíjí se v důsledku genetické poruchy, dědičné predispozice.

    Je doprovázena rychlou tvorbou krevních sraženin v různých částech těla. Podmínka je plná srdečních záchvatů, mrtvice a dalších poruch a kritických změn..

    • Hypodynamická forma. Ve většině případů má také dědičný původ. I když ne vždy. Je zde zapojen další mechanismus..

    Základem patogeneze je porušení normální kontraktility stěn tepen a žil, stagnace krve a v důsledku toho tvorba sraženin. Po připojení se porušení reologických vlastností tekuté tkáně zvyšuje, nemoc postupuje mnohem rychleji.

    Pokud mluvíme více o narušení kvality krve, můžeme podrobně klasifikovat etiologii procesu.

    • Změna spojená s přebytkem tvarovaných buněk. Počet destiček na prvním místě, ale možnosti jsou možné.
    • Odchylka od normální formy červených krvinek. Anémie srpkovitých buněk je považována za klasický případ. Je to relativně vzácné.
    • Změna tekutosti plazmy. Kapalná frakce zhoustne. Je to způsobeno skupinou nemocí. Z tohoto stavu vyplývá několik syndromů..

    Můžete také rozdělit trombofilii na primární kvůli genetickému faktoru a sekundární, která se vyvíjí v důsledku jiných nemocí.

    Všechny klasifikace používají lékaři k přesnému popisu stavu, posouzení vyhlídek na léčbu a rozvoji léčebné taktiky.

    Příznaky

    Klinický obraz je heterogenní. Důvodem je možnost různé lokalizace krevních sraženin.

    Obzvláště často se sraženiny nacházejí na dolních končetinách (hluboké žíly), plicní tepně, krevních cévách srdce, mozku. Mírně méně často v rukou a sítnici.

    Poškození nohy

    Je doprovázena skupinou nespecifických projevů:

    • Bolest Zpravidla na jedné straně. Symetrické zapojení do patologického procesu je prakticky vyloučeno. Nepohodlí se zvyšuje při chůzi, stává se nesnesitelným s velkou velikostí krevní sraženiny.
    • Laminess. Kvůli silné bolesti.
    • Neschopnost normálního pohybu. Skutečné porušení hlavní funkce.
    • Necitlivost. Dolní končetina je doslova „odebrána“. Jako po dlouhém sezení v jedné poloze. Důvodem tohoto stavu je porušení trofismu na místní úrovni, nedostatečný příjem živin a kyslíku do nervových tkání. Příznak indikativní.
    • Zčervenání a změna barvy pleti na fialovou, tmavou. Typický projev trombózy dolních končetin. Bez lékařské pomoci začíná nekróza (gangréna).
    • Pocit husí kůže. Svědění.

    Klinika je typická, ale nevyvíjí se okamžitě, ale během několika dní nebo dokonce týdnů.

    Plicní trombóza

    Poškození plicní tepny jsou takové momenty:

    • Plnost hrudníku.
    • Pocit těžkosti v srdci. Možná falešné přijetí patologického procesu pro infarkt, útok anginy pectoris.
    • Diferenciální diagnostika se provádí podle symptomů, je-li čas, je předepsáno ECHO-KG, je možné několik dalších základních metod.
    • Dušnost. Nedostatek vzduchu i při plném dechu. Frekvence pohybu hrudníku se zvyšuje kvůli neschopnosti poskytnout tkáňový kyslík.
    • Tachykardie. Zvýšená srdeční frekvence. Až do významných čísel 120 - 150 úderů za minutu. Doprovází stejný proces. Tělo se tak snaží kompenzovat nedostatek výživy a buněčného dýchání..
    • Hemoptysis. V důsledku rostoucí stagnace.

    Je třeba provést rezervaci. Pokud krevní sraženina blokuje více než třetinu lumenu cévy po dobu téměř několika minut nebo dokonce rychleji, dojde k fatálnímu výsledku. Pacient často ani nemá čas pochopit, co se mu stalo.

    Také s menší poruchou se nemůžete uvolnit, protože projevy srdečního selhání se rychle zvýší.

    Bez terapie nelze smrti zabránit. Ačkoli ve vzdálenější budoucnosti. Existuje několik týdnů, maximálně pár měsíců.

    Mozková vaskulární obstrukce

    Když se účastní procesu mozku, objevují se typické příznaky encefalopatie. Za předpokladu, že uzavření průměru nádoby není větší než třetina. Jinak dojde k cévní mozkové příhodě. Zde jsou popsány příznaky před mrtvicí..

    Klinické příznaky chronického poškození mozkových tepen jsou následující:

    • Syndrom bolesti. Pocity jsou lokalizovány v krku, temeni hlavy, na čele. Vyznačuje se dlouhodobým těžkým průběhem, s nepohodlím je obtížné u drog ulehčit. Pokud vůbec zastavil.
    • Závrať. Zhoršená orientace v prostoru. Problémy s koordinací.
    • Nevolnost, zvracení. Reflex. Úleva od obsahu žaludku proto nepřináší úlevu.
    • Poškozené vědomí. Zmatek. Jsou možné synkopální podmínky, mdloby. To je špatné prognostické znamení. Bez terapie se vyhněte mozkové příhodě na krátkou dobu..
    • Neurologický deficit různé povahy a závažnosti.
    • Poruchy smyslů, také prudký pokles kognitivních funkcí.

    Podrobný popis příznaků cévní mozkové příhody je uveden zde.

    Trombóza koronárních tepen

    Nakonec poškození srdce dává známky anginy pectoris:

    • Těžká silná bolest v oblasti hrudníku. Pálení, prasknutí. Tato povaha nepohodlí naznačuje ischemii srdečního svalu. Jak odlišit bolest srdce od jiného čtení v tomto článku..
    • Tachykardie. Snížení svalových orgánů.
    • Zvýšená dýchací frekvence. Kvůli normalizaci buněčného metabolismu. Mechanismus však neposkytuje výraznou kompenzaci.
    • Poškozené vědomí. Ne vždy.
    • Cyanóza nasolabiálního trojúhelníku. Modré kolem úst.

    Klinické příznaky lézí horních končetin se liší jen od těch, které postihují nohy.

    Příznaky jsou hodnoceny lokálně. Je téměř nemožné mluvit o trombofilii za chodu, navzdory zjevným příznakům tvorby sraženin nebo několika současně. Vyžaduje se diagnostika.

    Trombofilii během těhotenství

    Během těhotenství je možné snížit rychlost produkce určitých proteinů a koagulačních faktorů. Nebo naopak, přebytek.

    Nastávající matky s takovými problémy měly zpravidla již nemoci oběhového systému před početím. Co možná sami nevěděli.

    Obvykle jsou všechny ženy v práci ve zvýšené rizikové zóně. Proto má smysl se občas (jednou za 2-3 měsíce) ukázat hematologovi jako preventivní opatření.

    Zejména s tendencí k problémům s krevními cévami: pokud dojde ke skokům v krevním tlaku, nepochopitelnému otoku končetin, zejména na jedné straně, bolesti neznámého původu, problémům s chůzí a dalšími klinickými příznaky.

    Důvody

    Vývojové faktory, pokud hovoříme přímo o základních bodech, je porušením syntézy proteinu C nebo koagulačního faktoru V.

    Obě situace jsou obvykle dědičného původu. Pokud mluvíme o křestním jménu, který se jmenuje jako první, najde se častěji. Způsobuje vážné poruchy oběhového systému.

    Druhý důvod je širší. Obvykle v rámci Leidenova syndromu mutace jediného genu, která způsobuje normální produkci koagulačního faktoru V.

    Tito pacienti jsou náchylní ke vzniku trombofilii nebo ke zvláštním případům tvorby krevních sraženin.

    Opatření pro zotavení v této situaci jsou čistě symptomatická. Není možné pomoci radikálně, protože základním faktorem.

    Toto není jediná forma porušení. Polymorfismus genu pro trombofilii je širší, jsou možné odchylky v jiných strukturách. Nemoc není dobře pochopena..

    Pokud jde o sekundární příčiny, nástup může vyvolat následující body:

    • Obezita. Zvýšená tělesná hmotnost.
    • Těhotenství. Jak již bylo řečeno.
    • Autoimunitní onemocnění.
    • Vaskulitida, ateroskleróza.
    • Zhoubné nádory jakékoli lokalizace.
    • Hypertenze a další.

    Primární genetická nebo dědičná trombofilie je způsobena vnitřními příčinami, sekundární - vnějšími příčinami, a proto je snazší.

    Diagnostika

    Hematologové se podílejí na vyšetření pacientů. Úkol je poměrně obtížný, protože existuje mnoho faktorů rozvoje.

    Přibližná taktika je následující:

    • Orální dotazování pacienta. Jaké zdravotní potíže jsou přítomny. Jedná se o cenné informace, pokud jde o detekci možné lokalizace krevní sraženiny, pokud již existuje. Úkolem specialisty je systematizovat příznaky.
    • Historie. Důležitý bod. Po obdržení informace má lékař možnost prozkoumat původ patologického procesu. Co je v diagnostickém rámci nejcennější.
    • Krevní test je obecný. Koncentrace destiček a jiných tvarovaných buněk zpravidla roste..
    • Analýza markerů trombofilie v krvi, zejména hladiny specifického proteinu C a koagulačního faktoru V. Pokud se změní alespoň jeden z nich, nejpravděpodobnější je dědičný patologický proces.
    • Ultrazvuk krevních cév. Dopplerografie. Posoudit stupeň poškození a přesné umístění trombu.
    • Rentgen, angiografie.
    • Možná jmenování plavidel MRI. To je extrémní míra..

    Diagnóza je poměrně komplikovaná, ale pokud lékař ví, kam má jít, nebudou problémy s včasným odhalením poruchy..

    Léčba

    Terapie se provádí co nejdříve. To vám umožní zlepšit předpovědi a zabránit nebezpečným komplikacím..

    Není mnoho možností expozice. Po dlouhou dobu je pacientovi předepisováno financování dvou farmaceutických skupin:

    • Protidestičková činidla. Používá se jako trvalé opatření. Úkolem těchto léků je ředění krve. Jsou předepisovány moderní analogy kyseliny acetylsalicylové, vhodné pro dlouhodobé používání. Clopidogrel, ticlopidin a další. Podle uvážení lékařů.
    • Trombolytika. V případě potřeby krátký kurz. Rozpusťte vazebný prvek sraženiny - protein-fibrin, čímž se zničí vznik.

    Mezi položkami: Urokináza, Streptokináza nebo jiná, modernější jména. Obvykle v nemocnici, protože je možné nekontrolované krvácení.

    Pokud krevní sraženina zůstane na místě, není-li účinek, provede se operace k jejímu mechanickému odstranění. Jedná se o minimálně invazivní zásah endoskopem..

    Systematicky se u pacientů provádí plazmaferéza. Čištění kapalné frakce krve. Obzvláště s dědičnými formami nemoci. Příslušný postup v kritických případech.

    Předpověď

    Vyhlídky jsou vágní, při systematickém zacházení s kompenzací je možné dosáhnout v téměř 65–80% situací.

    Ve zbývajících okamžicích je nutná opakovaná změna terapeutických taktik, aby byla úspěšná.

    Při vzniku komplikací, jako je nekróza a další, nepřesáhne pravděpodobnost příznivého výsledku 30-35% nebo dokonce méně. Specifický stát.

    Možné důsledky

    • Infarkt V důsledku zablokování koronárních tepen.
    • Ischemická cévní mozková příhoda (ze stejných důvodů) nebo hemoragická krev, která proudí do mozkového prostoru.
    • Plicní embolie.
    • Nekróza dolních nebo horních končetin. Gangréna.
    • V důsledku toho - těžké postižení nebo rychlá smrt.

    Prevence komplikací - úkol včasné léčby.

    Trombofilie je komplexní onemocnění dědičné (primární) nebo sekundární etiologie. Je doprovázena implicitními symptomy v rané fázi, a proto představuje určité potíže, pokud jde o diagnostiku.

    Terapie je také obtížná, dlouhá, možná celoživotní. Ale s kompetentním přístupem je možné toto porušení kompenzovat.

    Dědičná trombofilie - rizika, diagnostika, genetické faktory

    Tendenci k patologické koagulaci krve nebo trombofilii lze zjistit u pacientů, kteří čelí nebezpečnému stavu - trombóza 1. A v mnoha z nich byla zděděna tendence ke zvýšené trombóze. Proč se vyvíjí dědičná trombofilie. Jaké příznaky se objevují v tomto stavu, jak je diagnostikovat a léčit?

    Genetické faktory

    Zděděná trombofilie je geneticky určená tendence tvořit krevní sraženiny. V kombinaci s dvěma nebo více poruchami v koagulačním systému se mohou v raném dětství vyvinout těžké trombotické poruchy. Dědičný nárůst krevní srážlivosti je však častěji způsoben jednou poruchou, která je detekována náhodně v laboratorním krevním testu 2.

    Rozlišují se dva hlavní typy trombofilií: hematogenní, spojené se změnami krevního koagulačního systému a nehemematogenní. V současné době je známo alespoň 20 genetických faktorů spojených s vývojem onemocnění. Jsou rozděleny do tří skupin 2:

    • faktor V Leiden - mutace, ve které se díky nahrazení aminokyselin v proteinovém řetězci V koagulačního faktoru V stává rezistentním vůči jednomu z hlavních antikoagulačních činidel, aktivovanému proteinu C.
    • Mutace protrombinu II G20210A, ve které se mění hladina protrombinu koagulačního faktoru II.
    • Nedostatek proteinu C, inaktivující koagulační faktory Va a VIIIa. To je méně obyčejné než předchozí dvě mutace, obvykle vést k vývoji familiární žilní trombózy.
    • Deficit proteinu S - kofaktor proteinu C, který zvyšuje jeho antikoagulační a fibrinolytickou aktivitu.
    • • Nedostatek antitrombinu, hlavního proteinového faktoru, který inhibuje koagulaci krve. Je přenášena autozomálně dominantním typem, to znamená, že se projevuje pouze v přítomnosti alespoň jednoho vadného genu.
    • Dysfibrinogenemie je stav, při kterém je obsah fibrinogenu normální, ale samotná molekula fibrinogenu se mění. Je často přenášena autozomálním typem dědičnosti, to znamená, že pro projev nemoci musí být vadný gen přenášen od obou rodičů. Obvykle se projevuje mírným krvácením v důsledku traumatu nebo chirurgického zákroku..
    • Hyperhomocysteinémie. Může to být dědičné i získané porušení 2. To je spojeno se vzácnými genetickými poruchami, které vedou ke zvýšení koncentrace homocysteinu v moči a krevní plazmě. Homocystein vykazuje výrazný toxický účinek, poškozuje vnitřní povrch krevních cév a výrazně zvyšuje riziko trombózy..

    Vzácné trombofiliární faktory zahrnují zvýšené koncentrace faktorů koagulace krve VIII, IX, XI, VII, XII, nedostatek plasminogenu, aktivaci tkáňového plasminogenu, zvýšený lipoprotein A, polymorfismus destičkového glykoproteinu, defekt genu genů trombomodulinu, další faktory.

    Jak se projevuje trombofilie?

    Přítomnost trombofilie může být podezřelá za následujících podmínek 2:

    • Opakovaný žilní tromboembolismus
    • Žilní trombóza mladší 40 let
    • Relativní žilní tromboembolismus
    • Trombóza neobvyklé lokalizace, například mezenterická žíla, renální žíla, játra, mozková trombóza.

    Je třeba poznamenat, že nejčastěji trombofilie vede k žilní trombóze, avšak při trombóze v tepnách se může vyskytnout i nedostatek C, S a antitrombinových proteinů. Ta způsobuje infarkt myokardu a akutní cévní mozkovou příhodu - mozkovou mrtvici.

    Diagnóza trombofilie

    Včasná diagnóza genetické (dědičné) trombofilie hraje důležitou roli v prognóze onemocnění. Včasná detekce onemocnění vám umožní provést nezbytné úpravy životního stylu a zabránit tak patologické trombóze.

    Protože zděděná trombofilie může být spojena s různými genetickými faktory, je její diagnóza složitá. Úkolem lékaře je potvrdit nebo popřít přítomnost mutací spojených s porušením koagulace krve.

    Mezi testy, které budou muset být provedeny s podezřením na dědičnou trombofilii, patří 3:

    Rozšířený koagulogram se stanovením úrovně faktorů koagulace krve, fyziologických antikoagulancií.

    Koagulogram vám umožňuje identifikovat abnormality v hemostatickém systému a určit typ trombofílie, které koagulační faktory jsou nedostatečné.

    • Stanovení hladin homocysteinu pro diagnostiku hyperhomocysteinémie.
    • Stanovení obsahu trombomodulinu, aktivity von Willebrandova faktoru, jakož i koncentrace endothelinu-1, nezbytné k získání informací o možném poškození cév v důsledku trombofilie.
    • Genetické studium genového polymorfismu těch faktorů, které se podílejí na hemostáze.

    Dědičná trombofilie a těhotenství

    Vztah mezi zděděnou trombofilií a těhotenskými komplikacemi, například preeklampsie, eklampsie, spontánní potrat, retardace růstu plodu, abrupce placenty, zůstává kontroverzní 4. Nicméně některé porodnické komplikace jsou stále způsobeny trombofilií..

    Řada studií tedy naznačuje možný vztah mezi ztrátou plodu ve druhém a třetím trimestru těhotenství s přítomností dědičné trombofílie 6. Je to kvůli narušení krevního oběhu v cévách placenty v důsledku tvorby krevních sraženin v něm. Je však důležité zdůraznit, že spontánní ztráta plodu v časném těhotenství (v prvním trimestru) často nesouvisí s trombofilií.

    Přítomnost geneticky stanovené trombofilie u těhotných žen však může zvýšit riziko žilních tromboembolických komplikací 5. Dokonce iu normálních žen je během zdravého těhotenství aktivován systém srážení krve: je pozorována fyziologická hyperkoagulace (zvýšená srážení krve) a dochází také k žilnímu přetížení. U těhotných žen trpících trombofilií se však koagulace ještě zvyšuje, což může vést ke zvýšenému riziku trombózy, zejména u žilních cév 7.

    Tvorba žilní stázy u nastávajících matek může být také usnadněna snížením fyzické aktivity, například s některými těhotenskými komplikacemi, jakož i po císařském řezu 7.

    Diagnóza trombofilie během těhotenství je obtížná, protože řada ukazatelů zvyšuje jak patologii, tak zdravé ženy, a čím delší je těhotenství, tím vyšší je riziko trombózy. Pro stanovení diagnózy se uchýlí k genetické studii, která se obvykle provádí na doporučení ošetřujícího lékaře, pokud existují určité indikace, například v přítomnosti žilní trombózy dolních končetin nebo přítomnosti žilní trombózy u blízkých příbuzných.

    Profylaxe trombózy

    Prevence trombózy s trombofilií je ve většině případů založena na změnách životního stylu. Pacientům se doporučuje vyhnout se těžké fyzické námaze a zranění při zachování stejného množství fyzické aktivity. Důležitým preventivním opatřením je nošení kompresního punčochového zboží. O preventivních opatřeních vždy po posouzení trombotického rizika rozhodují lékaři vždy jednotlivě.