Trombofiliární krevní test

Pro stanovení stavu člověka předepisují odborníci obecný krevní test. S ním můžete diagnostikovat různé nemoci nejen získaných, ale i vrozených.

Destičky se podílejí na procesu koagulace krevní tekutiny v případě poškození cév a vytvářejí v místě poranění sraženinu..

Pokud se ukazatel odchýlí od normy, zvyšuje se riziko vážných následků, které mohou mít za následek smrt. Existuje patologický stav, při kterém dochází ke zvýšení koncentrace destiček. K identifikaci tohoto onemocnění se provádí trombofilie..

Co je to nemoc?

Jedná se o patologický proces, který se vyznačuje porušením krevní srážlivosti, což vede ke zvýšenému riziku trombózy. Zvláštnost nemoci spočívá v jejím dlouhém průběhu a náhlých komplikacích.

Hlavní funkcí koagulačního systému je udržování krve v tekutém stavu a v případě potřeby vytvoření hemostatické zátky v místě poškození cév.

Hemostáza je řetězec chemických reakcí, do kterých jsou zapojeny speciální látky - koagulační faktory.

Tvorba krevních sraženin je dynamický proces, který přímo závisí na epitelu cévních stěn, rychlosti tvorby krve a hemostatických prvcích krevní tekutiny..

Pokud je narušena rovnováha těchto složek, zvyšuje se riziko rozvoje patologického stavu, při kterém dochází ke snížení nebo zvýšení trombózy..

Druhy a klasifikace

Nemoc se dělí na:

  1. Vrozená, dědičná trombofilie. Genetická forma onemocnění může být stanovena po komplexní diagnostické studii pacientů.

Někteří lidé zdědí zvýšenou náchylnost k trombofilii a rozvoj průvodních komplikací. Vrozený typ onemocnění má odlišnou povahu původu. Během zkoušky musí být brány v úvahu genetické markery..

Patologický proces může být spuštěn z mnoha důvodů. Nejprve se vyznačuje dědičná predispozice. V tomto případě, při absenci podmínek vedoucích k rozvoji takového stavu, se onemocnění nemusí objevit.

Patologie může ovlivnit také mutace genů během nukleace a vývoje embrya. Mezi provokující faktory se rozlišuje nepříznivá environmentální situace, účinky záření, použití některých léků a technogenní faktory. Tato forma se také může vyvinout na pozadí porušení genetiky, genomické nebo strukturální mutace chromozomů (heterozygotů), které lze zdědit generacemi. Získáno. V této situaci může být pacientovi diagnostikován antifosfolipidový syndrom. Tímto způsobem se nejčastěji projevuje trombofilie získané formy.

Tato diagnóza je stanovena na základě komplexu příznaků a laboratorních údajů. S rozvojem patologie lze pozorovat příznaky, jako je imunitní trombocytopenie, neurologické poruchy, arteriální nebo žilní trombóza, syndrom ztráty plodu.

V závislosti na příčině patologického stavu je trombofilie rozdělena do následujících typů:

  • cévní - k rozvoji přispívají nemoci ovlivňující žíly a kapiláry;
  • hematogenní - provokační faktor působí patologie hematopoetického systému;
  • k vývoji přispívají hypodynamické - cévní kontrakce.

K určení formy nemoci je nutné darovat krev na vhodné testy..

Jak diagnostikovat

Jak je uvedeno výše, základní diagnóza trombofilie je založena na studii složení krevní tekutiny. Za účelem identifikace patologického procesu se nejčastěji provádějí dva typy analýz:

  • obecně - určuje základní ukazatele (krevní destičky, červené krvinky a další);
  • pokročilý - analyzuje systém srážení krve.

Kromě toho jsou předepsány následující typy zkoušek:

  • APTT, podstatou tohoto postupu je vytvoření umělých podmínek tak, aby se krev mohla srážet, zatímco odborník detekuje čas, během kterého se vytvoří krevní sraženina;
  • koagulogram, je považován za jednu z hlavních analýz;
  • protrombinový index a čas;
  • D-dimer.

Uvedená diagnostická opatření jsou hlavní. Umožňují vám pochopit, jaké kroky v budoucnu podniknout..

Po provedení primární diagnózy jsou provedeny testy, které identifikují specifické markery nemoci. S jejich pomocí provede lékař konečnou diagnózu a předepíše nejvhodnější terapii..

Další výzkum se skládá z následujících testů na:

  • Proteiny
  • fibrinogen;
  • homocystein;
  • doba krvácení;
  • lupus antikoagulant;
  • antihemofilický globulin;
  • fibrinolytická aktivita;
  • von Willebrandův faktor.

V některých případech mohou být provedeny specifické testy, které vám umožní identifikovat genetické mutace ve vývoji dědičné formy nemoci.

Proč je studie přidělena

Tento postup je nutný pro identifikaci markerů trombofilií. Výzkum ukázal:

  • celá mužská polovina populace;
  • osoby starší 60 let;
  • krevní příbuzní lidí, kteří mají v anamnéze problémy spojené s koagulací krve;
  • těhotná žena
  • při plánování koncepce;
  • při narušení metabolických procesů;
  • po operaci nebo zranění;
  • s autoimunitními nebo onkologickými patologiemi.

Analýza by měla být také prováděna při dlouhodobém používání perorálních hormonálních kontraceptiv.

Jak se připravit

K získání nejspolehlivějších výsledků musí být krev analyzována správně. V tomto případě se obvykle nevyžaduje specializované školení.

Stačí dodržovat určitá doporučení odborníků:

  • vzdát se cigaret několik hodin před zákrokem;
  • vyloučit alkohol a mastná jídla pár dní před studií;
  • nevystavovat tělo těžkému fyzickému a psychoemocionálnímu stresu.

Pokud pacient užívá nějaké léky, měl by být informován diagnostik, protože některé skupiny léků mohou vyvolat zvýšení nebo snížení koagulace krve.

Funkce

Darujte krev na analýzu ráno na lačný žaludek. Tento postup se provádí za normálních laboratorních podmínek za použití sterilních nástrojů. V závislosti na zdrojích, které má kabinet k dispozici, mohou být odebrány vzorky bukálního epitelu nebo žilní krevní tekutiny..

Výklad

Dešifrování výsledků provádí výhradně odborník, protože tato analýza má své vlastní specifické vlastnosti. Důvodem je skutečnost, že pro každého pacienta je vybrán určitý počet předpisů na základě celkového stavu a dostupných patologií v anamnéze. Na základě těchto zjištění hematolog určuje konečnou diagnózu..

Pokud testy prokazují vývoj trombofilie, jsou předepsána vhodná terapeutická opatření.

Léčba

V každém případě bude léčebná technika vybrána individuálně. Je důležité vzít v úvahu vlastnosti těla pacienta, existující nemoci, stav jako celek a další faktory.

Obecným schématem je předepsat takové léky jako:

  • antikoagulancia;
  • disagreganty;
  • hemodelace.

Často krveprolití. V některých případech může být provedena krevní transfúze..

S mírným průběhem patologického procesu jsou pacientovi předepisovány léky, jejichž účinek je zaměřen na ředění krve (Warfarin a Acenocumarol).

Při pokračující aktivní trombóze je pacient hospitalizován. V tomto případě budou specifika léčby založena na intravenózním podání nefragmentovaného heparinu pomocí speciálního zařízení - infusomatomu. Léčiva na bázi kyseliny acetylsalicylové (pentoxifylin nebo dipyridamol) nejsou o nic méně účinná..

Jako další ošetření se doporučují vitamínové komplexy, listová nebo kyselina nikotinová.

Při diagnostice těžké formy zahrnuje léčba léky fibrinolytické skupiny.

K normalizaci krevního oběhu jsou pacientům předepisovány bylinné medicíny, léčebná cvičení, masáže a procházky po ulici. Je důležité sledovat výživu..

Nebezpečí patologie

Pokud nebudou přijata včasná opatření k odstranění patologického stavu, může to vést k rozvoji závažných komplikací, mezi něž patří:

  • infarkt;
  • mrtvice;
  • střevní nekróza;
  • zánět pobřišnice;
  • gangréna paží a nohou.

Kromě toho vývoj trombózy v období porodu dítěte může vyvolat jeho smrt.

Kde získat studii, jaké jsou její náklady

Můžete provést analýzu trombofilií v jakémkoli zdravotnickém zařízení nebo klinicko-diagnostickém centru. Cena zákroku bude záviset na regionu, ve kterém pacient žije, a na přiřazených ukazatelích.

Náklady na výzkum se v průměru pohybují od jednoho a půl do čtyř tisíc rublů.

Trombofilie je poměrně závažná patologie, která může při absenci správné léčby vést k vážným následkům. Proto se při existujících rizikových faktorech doporučuje pravidelně provádět analýzu, která určuje koagulaci krevní tekutiny. Při potvrzení diagnózy je důležité zahájit léčbu co nejdříve..

Diagnostické metody pro trombofilii: jak a kde provést analýzu

Indikace pro analýzu

Trombofilie je nebezpečná, protože se žádným způsobem neprojevuje a pacient nemusí být informován o přítomnosti patologie, dokud nenastane trombóza. Často je detekována náhodou během rutinního vyšetření nebo diagnostiky jiného onemocnění. V některých případech však ošetřující lékař může vydat pokyny pro vyšetření k detekci trombofilie, pokud má pacient příznaky tohoto onemocnění.

Indikace k vyšetření jsou následující faktory:

  1. Trombofilie byla detekována u jednoho nebo více přímých krevních příbuzných - otce, matky, syna, dcery, bratra nebo sestry. Protože predispozice k krevním sraženinám je v mnoha případech ovlivněna dědičným faktorem, je přítomnost této choroby u člena rodiny přímou indikací k vyšetření.
  2. U nejméně jednoho přímého krevního příbuzného se trombóza vyvinula ve věku méně než 50 let. V tomto případě může být povaha výskytu jakákoli, tvorba patologie může být ovlivněna poškozením krevních cév během operace i genetickými charakteristikami oběhového systému.
  3. Trombóza vzácné odrůdy v místě. V převážné většině případů se v cévách dolních končetin nebo pánevních orgánů vytvoří krevní sraženina, méně často se vyskytuje patologie v rukou. Neobvyklým místem jsou například dutiny mozku nebo jater.
  4. Opakovaná trombóza jakékoli lokalizace. Pokud po vyléčení jedné trombózy dojde po nějaké době k relapsu, lze předpokládat trombofilii. Důležitou podmínkou je implementace doporučení lékaře, ale pokud ignorujeme preventivní léčbu, nemusí opakovaná trombóza naznačovat genetickou tendenci.
  5. Plánování rozsáhlé, dlouhodobé operace s vysokým rizikem trombózy. Pokud pacient potřebuje závažný chirurgický zákrok, je vhodné provést analýzu genetické predispozice k tvorbě krevních sraženin. Často vznikají přesně po operacích.
  6. Vývoj trombózy pod vlivem hormonálních léků, například perorálních kontraceptiv (antikoncepční pilulky).
  7. Výskyt trombózy během těhotenství. Pod vlivem těhotenství se ženské tělo stává zranitelným a mnoho patologií, které se dříve dříve tajně projevovaly, se projevilo.
  8. Problémy s těhotenstvím - neplodnost žen, IVF neefektivita, potrat, potrat, předčasný porod. To vše může nastat pod vlivem trombofilie..

Trombofilie je zvláště nebezpečná během těhotenství, protože existuje vysoká pravděpodobnost komplikací jak pro matku, tak pro dítě.

Někteří lékaři doporučují vyšetření na trombofilii u každé ženy, která má dítě nebo plánuje těhotenství. Jiní odborníci se domnívají, že analýza by měla být provedena, pouze pokud existují predispoziční faktory..

Téměř každá žena s trombofilií může porodit zdravé dítě, pokud dodrží předpis ošetřujícího lékaře. K narození dochází přirozeně.

Jaká je diagnóza

Vnější známky a příznaky patologie cizrny jsou proto diagnózou kombinací laboratorních testů. Nejprve musí pacient projít krevním testem z prstu (obecná analýza), aby se stanovila hladina červených krvinek a krevních destiček. Zvýšení koncentrace těchto buněk se stává indikací pro druhou část vyšetření - specifické testy na odchylky různých faktorů hemostázy ke stanovení patologie.

Diagnóza trombofilie zahrnuje následující testy:

  1. Koagulogram. Toto je hlavní analýza pro studium systému srážení krve, odběr vzorků se provádí z žil. Koagulogram se provádí na lačný žaludek, v předvečer večeře by měla být lehká, je zakázáno přijímat jakékoli alkoholické nápoje.
  2. APTT. V laboratoři jsou vytvářeny umělé podmínky pro koagulaci krve, zatímco je detekována doba tvorby sraženiny. Krev je odebírána z žíly.
  3. Propagační čas. To je ukazatel míry koagulace krve pod vlivem vnějších faktorů..
  4. Protrombinový index. Toto je indikátor vypočítaný jako poměr trombosované doby pacienta k trombosované době kontrolní plazmy.
  5. D-dimer. Jedná se o fragment proteinu vytvořeného během rozkladu fibrinu, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Analýza se podává z žíly ráno na lačný žaludek.

Toto jsou hlavní analýzy, které vám umožní pochopit, kterým směrem se pohybovat, a jaké další zkoušky budou vyžadovány. Po úvodní diagnóze jsou provedeny testy na specifické markery trombofilií, které vám umožňují provést konečnou diagnózu a dát pacientovi vhodné léčení. Následující diskuse obsahuje následující položky:

  1. Fibrinogenní test (faktor I). Fibrinogen je protein, který se tvoří v játrech a přímo ovlivňuje koagulaci krve. Analýza odhaluje množství této složky rozpuštěné v krvi.
  2. Analýza proteinů S a C. Proteiny S a C jsou proteinové sloučeniny antikoagulačního systému, díky nimž je krev v cévách v tekutém stavu. Odběr krve se provádí ze žíly, zatímco po užití antikoagulancií by měl uplynout alespoň měsíc. Nedoporučuje se vyšetřovat na akutní tromboflebitidu nebo během menstruace.
  3. Analýza homocysteinu. Jedná se o aminokyselinu, jejíž změna hladiny může vést k problémům s kardiovaskulárním systémem. Analýza se provádí na prázdném žaludku, používá se žilní krev..
  4. Lupus antikoagulant. Jedná se o skupinu bílkovin, které se objevují v krvi v důsledku poruchy imunitního systému, obvykle je zdravý člověk nemá. Před provedením testu po dobu 2 týdnů musíte přestat brát kumarinové přípravky a po dobu 2 dnů - heparin.
  5. Antihemofilický globulin (faktor VIII). Tato složka je produkována v játrech, slezině, slinivce, ledvinách a svalové tkáni, ovlivňuje hemofilii a riziko trombózy.
  6. Čas krvácení. Během analýzy se provede proražení speciální jehlou v prstu nebo ušním lalůčku, poté se změří doba krvácení a porovná se s normálními indikátory.
  7. Faktor von Willebrand. Jedná se o glykoprotein, který pomáhá aktivovat krevní destičky a faktor VIII. Není nutná zvláštní příprava pro analýzu, je darována žilní krev.
  8. Fibrinolytická aktivita. To je ukazatel doby rozpuštění krevních sraženin. Není nutná žádná zvláštní příprava, venózní krev se podává ráno na lačný žaludek.

Všechny tyto testy jsou standardní studie koagulační a antikoagulační složky hemostázy. Umožňují identifikovat získanou hemofilii. Existují také některé specifické testy, které jsou předepsány k identifikaci genetických mutací v dědičné patologii. Diagnóza je v tomto případě prováděna pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR), ale každý faktor je zkoumán samostatně a má svůj vlastní název..

Genetický trombofiliální test zahrnuje následující testy:

  • Leidenova mutace (faktor V);
  • protrombotická mutace (faktor II);
  • mutace genu MTHFR;
  • mutace plazminogenu SERPINE1.

Tyto testy jsou zaměřeny na identifikaci genového polymorfismu. Toto je stav, ve kterém jsou určité geny přítomny v různých variantách (alelách), což způsobuje řadu určitých znaků. Dědičná trombofilie se nejčastěji vyskytuje s mutací uvedených genů, ale je také možný polymorfismus faktoru VII a XII, jakož i některých dalších složek.

Výsledky testu naznačují přítomnost nebo nepřítomnost mutací. Normálně by je neměl mít zdravý člověk. Rovněž může dojít k závěru o heterozygotní formě mutace, když je jedna alela genu normální a mutace je diagnostikována v druhé, a o homozygotní, tj. Identitě alely mutace.

Je třeba mít na paměti, že ne každý pacient s trombofilií z vlastní zkušenosti ví, co je trombóza. Člověk může žít celý svůj život s genovým polymorfismem a neví o tom, protože nemoc se neprojeví ani pod vlivem provokujících faktorů. Každá situace je individuální. Doufáme však, že případ ještě nestojí za to, s laboratorním potvrzením trombofílie je nutné dodržovat všechna doporučení lékaře, aby se snížilo riziko krevních sraženin.

Kde provádět testy

Ne každý pacient ví, kde provádět testy k detekci trombofilie, protože jen málokdo se s tím osobně setkal. Každé město má své vlastní zdravotnické zařízení, takže není možné přesně říci, kam má jít. Téměř všude však existují klinická diagnostická centra určená přímo k vyšetření se všemi druhy patologií. Pokud takové služby poskytuje, můžete také kontaktovat soukromou kliniku. Na státních klinikách nemůže být podobné vyšetření.

Náklady na služby různých zdravotnických zařízení se liší v závislosti na regionu. Průměrné náklady na některé analýzy:

názevTermín přípravy výsledkůPřibližná cena v rublech
Koagulogram1 den2000
D-Dimer1 den1500
Lupus antikoagulant1 den1000
Protein S7 dní2000
Protein C7 dní2000
Čas krváceníNa místě200
Fibrinolytická aktivita1 den300
Fibrinogen (faktor I)1 den350
Von Willebrandův faktor8 dní1200
Homocystein1 den1500

Specifické testy na trombofilii jsou v průměru mezi 1 500 a 4 000 rublů. Některé kliniky zahrnují v koagulogramu další indikátory, například proteinový čas a proteinový index, takže celkové náklady jsou nižší. Rovněž je třeba mít na paměti, že v některých zdravotnických zařízeních je vyžadována samostatná platba přímo za odběr krve, v průměru 200 rublů..

Jakýkoli lékař - terapeut, chirurg, flebolog atd. Může dát směr pro analýzu, ale hematolog by měl výsledky rozluštit. Také dává pacientovi další pokyny - předepisuje průběh léků, nabízí stravu, přizpůsobení životního stylu atd. Realizace těchto požadavků může výrazně snížit riziko trombózy..

Trombofilie: genetická a získaná. Genový polymorfismus

Chcete-li se domluvit

Zeptejte se online

Požádejte o zpětné volání

- Začněme definováním pojmu „trombofilie“

Existují dvě formy trombofilie - genetická a získaná. Genetická nebo dědičná trombofilie je mutace, polymorfismus genů, které vedou k husté krvi. Získaná trombofilie je imunitní nebo hyperhomocysteinémie.

Trombofilie sama o sobě není nemoc, ale spíše predispozice k husté krvi. Díky rozvoji molekulární diagnostiky a jeho zavedení do klinické porodnictví bylo prokázáno, že trombofilie může být příčinou mnoha zdravotních problémů mužů i žen..

U mužů může tato predispozice vést k trombóze, infarktu nebo iktu..
Ženské tělo reaguje odlišně v různých stádiích vývoje. V dětství může trombofilie vést k epilepsii, trombocytopenii, hemolytické anémii. V reprodukčním věku se žena s predispozicí může setkat s problémy, jako jsou neplodnost, potrat nebo břemeno, těhotenství, předčasné odloučení placenty, gestóza, předčasný porod, syndrom retardace vývoje plodu, potíže s IVF a také trombóza, srdeční infarkt, mrtvice, migréna, křečové žíly a řada dalších nemocí. Během menopauzy může trombofilie vést k kardiovaskulárním onemocněním, kardiomyopatii, fibrilaci síní a komplikacím během hormonální substituční terapie.

Pokud pacient neví, zda trpí trombofilií nebo ne, pak by přítomnost výše uvedených nemocí a problémů měla být signálem k provedení analýzy a určení skutečné příčiny.

- Jak častá je trombofilie?

V moderním světě je trombofilie poměrně běžnou podmínkou, která se vyskytuje u každé čtvrté osoby na světě. Zpravidla to vede ke komplikacím v důsledku stresu a zvýšeného stresu. Mezi náklady patří - sport, dlouhé a časté lety, kouření, alkohol a těhotenství u žen. Ohroženi jsou ti, jejichž blízcí příbuzní (příbuzní první linie) měli v anamnéze trombofilii.

Je extrémně obtížné rozpoznat trombofilii, protože se jedná o problém, který se dlouho neprojevuje. Zhušťování krve nejde jednosměrně, tělo se okamžitě spojí a začne bojovat s hyperkoagulací. Tento boj může trvat dlouho, a v důsledku toho se tělo bude s problémem vypořádat. Současně nemusí být dostatečné prostředky pro tělo a pak se trombofilie projeví ve formě komplikací. Pokud je tedy muž nebo žena v ohrožení a žena plánuje těhotenství, je vhodné provést analýzu.

V mnoha laboratořích se nyní provádějí testy na trombofilii. Pokud existují podezření, měla by být volba zastavena ve specializované instituci a podrobit se jí zkoušce. To pomůže určit stav těla a předepsat vhodnou terapii s dalším sledováním jeho účinnosti..

- Jaké testy je třeba provést v případě podezření na trombofilii?

Aby bylo možné detekovat latentní trombofilii, je nutné provést analýzu mutací v hemostatických genech.

Tyto zahrnují:

  • mutace polymorfismy,
  • mutace methylenetetrahydrofolát reduktázy,
  • Leidenova mutace (faktor 5 genu (F5)),
  • polymorfismy fibrinolytického systému PAi-1,
  • tkáňový aktivátor plasminogenu,
  • fibrin stabilizující faktor 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) a receptory destiček, které zahrnují: glykoprotein la, destičky III-a, 1 beta alfa, glykoprotein ADP.

To je hlavní třináct parametrů, které je žádoucí předat identifikaci trombofilie.

Pro detekci imunitní trombofilie (jiné jméno je antifosfolipidový syndrom) je nutné předat markery na antifosfolipidových protilátkách, homocysteinu a protilátkách na fosfolipidové kofaktory.

Screening na hemostázu, který vám umožní určit, zda má pacient trombofilii, stojí v naší klinice asi 2 200 rublů. Stanovení genetické trombofílie je dražší - 700 rublů na studii pro jeden parametr. Celkem bylo vyšetřeno 13 markerů. Analýza je poměrně nákladná, ale provádí se jednou za život..

- Co lze a nemůže udělat pacientovi před provedením testu?

Zvláštní příprava pro genetickou analýzu není nutná. Obecná doporučení jsou následující. Před provedením hemostasiogramu je vhodné vypít dvě až tři sklenice vody, aby se vyloučila hyperviskozita. Také hodinu před analýzou byste se měli vyhnout kouření, vyloučit fyzickou aktivitu. Proteiny a mastná jídla lze konzumovat osm hodin před analýzou, zatímco krev lze odebrat při snídani, ale snídaně by měla být lehká, například ovesná kaše. Krev je odebírána z žíly. Obvykle je nutná jedna až dvě zkumavky po 5 ml. Pro ženy - analýzu nelze provést v kritických dnech.

Při provádění testů děláme funkci krevních destiček. V tomto případě nelze krev transportovat, takže pacient nebere test v ošetřovně, ale přímo v laboratoři, která je umístěna na klinice. Analýza se provádí okamžitě po odběru krve.

Zaregistrujte se na testy se slevou:

- Pokud má pacient trombofilii, co je předepsáno?

Nejprve jsou stanovena rizika komplikací. Mohou být vysoké, střední a nízké. Na základě toho je pacientovi nabídnuta léčba. Například mutace methylentetrahydrofolát reduktázy vede k ateroskleróze u mužů. V tomto případě jsou pacientovi předepsány terapeutické dávky kyseliny listové, vitamínů B, antioxidantů Omega-3. Pokud je detekována mutace Leiden faktor 5 (F5), jsou předepsány antikoagulanty.

Přestože sjednocujeme skupinu defektů do jednoho pojmu „trombofilie“, neexistuje jediná forma léčby.

Kromě lékové léčby může být předepsána i hirudoterapie (léčba pijavice). Na počátku léku byla všem pacientům předepsána podobná forma léčby. Podobná metoda pomohla mnoha, ale existovali pacienti, kteří dostávali komplikace po aplikaci hirudoterapie. Je třeba si uvědomit, že tato forma léčby, stejně jako jakékoli léky, má také indikace a kontraindikace pro použití. Kontraindikace zahrnují: anémie, alergická reakce na hirudin, rakovina.

- Kterého specialisty je třeba konzultovat, pokud podle výsledků testů pacient odhalil trombofilii?

Pacienti na nás často odkazují neurologové, kardiologové a terapeuti. Pacientům radí s výsledky testů a ošetřující lékař již naše doporučení zahrnuje do svého léčebného režimu. Pacient je samozřejmě veden a ošetřující lékař je přímo odpovědný za výsledek léčby.

Další věc, pokud je problém neplodnost a potrat. Tito pacienti jsou vedeni gynekologem-hemostasiologem společně s vaskulárním chirurgem, neurologem, kardiologem a dalšími specialisty.

- Vyplatí se provést analýzu trombofilie, pokud žena plánuje těhotenství?

Trombofilie je skrytý problém. Pokud by analýza nebyla zaplacena, pak by stálo za to předat ji všem, bez výjimky, za účelem stanovení rizik zdravotních komplikací. Navíc, pokud žena měla nějaké případy trombózy, srdečních záchvatů, mozkových příhod, pak stojí za to provést analýzu.

Riziko potratu se zvyšuje s každým neúspěšným těhotenstvím. Během prvního těhotenství je to 5%. U žen, které měly alespoň jeden potrat, je riziko již 15%, se dvěma - 24%, se třemi - 43%, se čtyřmi - 54%.

Predispozice k trombofilii ucpává krevní cévy. Pokud je vajíčko plodu implantováno do bezkrevné nebo bezkrevné dělohy, postrádá kyslík - hypoxii. Embryo se snaží tento nedostatek kompenzovat na úkor svých zdrojů, ale to nestačí vždy. Někdy kvůli tomuto problému dochází k potratům v raných fázích. V tomto případě si žena myslí, že k těhotenství vůbec nedošlo. Stává se také, že se těhotenství nevyvíjí v prvním trimestru (7-8 týdnů) nebo ve 12-20 týdnech a existuje riziko dokonce i při těhotenství na plný úvazek - to se děje za 38-40 týdnů.

Ženy s diagnostikovanou trombofilií v období od 20 do 25 týdnů by měly mít doppler děložních cév. Tato studie ukazuje, jak dobře je děloha napájena krví, stejně jako účinnost antiagregační nebo antikoagulační terapie a jak na ni plod reaguje..

Na naší klinice se také provádí unikátní studie CTG plodu (kartografie plodu). Standardní CTG test se provádí od 33 týdnů, na naší klinice je možné provést tento diagnostický postup již po 18 týdnech. Tato studie umožňuje detekci hypoxie plodu v raných stádiích žen trpících trombofilií a tím zabránit vývoji syndromu retardace růstu plodu, potratu a předčasného porodu.

Dopplerova děloha se také vyplatí při plánování těhotenství. Procedura se provádí 5-7 dní po začátku ovulace.

- Trpí děti trombofilií?

Stejně jako dospělí jsou děti náchylné k trombofilii. Kromě polymorfismů mutací existují i ​​defekty v hemostáze, což jsou defekty přírodních antikoagulancií, jako je antithreimin 3, protein C a protein S. Genetická analýza k identifikaci těchto defektů se v naší zemi neprovádí, protože jsou extrémně vzácné, a skutečně analýza je velmi drahá. Provádíme funkční analýzu, abychom stanovili hladinu těchto proteinů. Pokud je snížena, pak existuje riziko trombofílie, což vede k dalším zdravotním problémům..

Vzhledem k charakteristikám fenotypu u dětí se dobře vypořádávají s mutacemi. Toto je 13 mutací, které jsem uvedl. Pokud tedy neexistují vážní provokatéři, jako je obtížné narození, zotavení po porodu, akutní virová infekce, potom dítě s predispozicí k trombofilii nemá problémy.

Děkuji vám za podrobný příběh.!

Můžete provádět testy na trombofilii a také radu hemostasiologa na specializované klinice s vlastní laboratoří: „Mezinárodní klinika hemostázy. Centrum pro fetální medicínu. “ Denně od 7:30 do 20:00. Moskva, metro Arbatskaya, Bolshoi Afanasyevsky lane, 22.

Genetická trombofilie: transkripční analýza

Genetická trombofilie je chronický stav, při kterém existuje zvýšená tendence k tvorbě krevních sraženin. Patologie odkazuje na genetickou mutaci. Může se tvořit spontánně ve stadiu nitroděložního vývoje, je zděděno. Dále podrobněji prozkoumáme, co je genetická trombofilie, provedené testy a jejich interpretaci.

Co je to genetická trombofilie

Mnozí si pletou trombózu a trombofilii. První nemoc je získána a druhá je často dědičná.

Může být chronický, ale ne vždy vede k trombóze. Během patologie se zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin. Pochopit, že se jedná o dědičný typ patologie pomocí následujících příznaků:

  • trombóza až 30 let;
  • posttrombotické komplikace;
  • ucpání plicní tepny nebo mezentérie.

Když se objeví tyto příznaky, provede se krevní test na genetickou trombofilii a další vyšetření.

Nebezpečí patologie je, že může vést ke vzniku krevních sraženin. To vyvolá infarkt myokardu, plicní infarkt nebo dokonce smrt..

Vyznačuje se dlouhou léčbou, náhlými komplikacemi ve formě krevních sraženin v žíle. Během nemoci se krevní sraženina může připojit ke stěně cévy a vyvolat rozvoj zánětu (flebothrombóza) nebo ji ucpat.

Důvody

Geny nejsou konstantní, mění se na různých frekvencích. Z tohoto důvodu se objevují nové příznaky: užitečné a škodlivé. Thrombophilia patří mezi druhé.

Tyto faktory mohou vyvolat:

  • technologické katastrofy;
  • špatná ekologie;
  • používání GMO, potravinářských přídatných látek a léčiv;
  • není včasná žádost o lékařskou pomoc;
  • radiační záření.

Je nemožné předpovědět, který gen se změní pod vlivem různých faktorů. Toto je náhodný proces..

Všechny druhy jsou přirozeně dědičné, jsou rozděleny mezi sebou na základě charakteristik patologie.

Rozlišují se následující faktory:

  1. Genetická predispozice. V tomto případě může dědičný faktor ovlivnit tvorbu trombózy..
  2. Primární nukleace. Tento faktor je výsledkem genomických mutací. Obvykle se tvoří v raných stádiích těhotenství a je zděděno..
  3. Dědičný faktor. Tento stav se objevuje v důsledku porušení genomických struktur a v důsledku spontánní mutace. Vyvíjí se během vývoje plodu a jeho další prognóza bude zcela záviset na stupni genové deformace..

Toto porušení se projevuje různými způsoby. Analýza rizik pro trombofilii vám může pomoci určit vaše zdravotní riziko..

Příznaky

Trombofilie je nejčastěji asymptomatická. Pacient nemusí mít podezření na existující onemocnění.

V některých případech se může projevit ostrou tvorbou hluboké žilní trombózy. Toto onemocnění se projevuje silným otokem a bolestí v nohou..

Kůže se změní na modrou, je pozorována plicní embolie..

Diagnostika

Diagnóza vyžaduje laboratorní vyšetření. V těchto případech je utratte, pokud:

  • příbuzní mají tuto nemoc;
  • existuje potřeba operace, která může vyvolat trombózu;
  • hluboká žilní trombóza vznikající v mladém věku;
  • tromboflebitida u zdravých povrchových žil.

A také se ztrátou plodu po dobu delší než 20 týdnů.

Neexistují žádné zvláštní pokyny, jak provést genetickou analýzu trombofilii. Krev je odebírána ráno na lačný žaludek. U dětí se k analýze používá alkalický epitel. Dříve byla ústa dítěte vypláchnuta převařenou vodou. Materiál se shromažďuje vatovým tamponem, takže bolest není vyloučena.

Funkce krevního testu

Krevní test na dědičnou trombofilii je specifický a velmi důkladný. K přesné diagnostice onemocnění jsou nutné testy polymerázové řetězové reakce.

Během nich jsou studovány specifické ukazatele koagulace krve, existující procesy v něm na úrovni genů..

Během této zkoušky:

  • stanoveno leidenovou mutací,
  • protrombotická mutace je kontrolována;
  • je detekována mutace genu MTHFR a některých plazminogenů.

Analýza genu pro trombofilii je zaměřena na identifikaci přítomnosti nebo nepřítomnosti mutačních procesů v krvi.

Druhy betonové analýzy

Všechny analýzy lze rozdělit do dvou částí. Zpočátku se provádí obecný krevní test. Ukazuje hladinu červených krvinek a krevních destiček. Jejich pověšená koncentrace je indikátorem druhé části studie. Jedná se o specifické testy, které pomáhají stanovit patologii..

Tyto zahrnují:

  1. Koagulogram. Krev je v tomto případě odebrána ze žíly. Během této studie se studuje jeho koagulační schopnost..
  2. APTT. Odběr krve také pochází ze žíly. Vyšetření se provádí v laboratoři. Vytváří podmínky, které pomáhají určit čas tvorby sraženiny.
  3. Propagační čas. V tomto případě je rychlost koagulace krve kontrolována pod vlivem vnějších faktorů..
  4. Protrombinový index.
  5. D-dimer. Jedná se o protein, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Je tvořen rozpadem fibrinu..

Toto jsou hlavní analýzy, které vám umožní pochopit, co dělat dál a zda je nutný další výzkum..

Konečná diagnóza umožňuje specifické markery trombofilie.

Rozdělení výsledků

Lékaři, terapeuti a flebologové předepisují tyto analýzy, ale hematolog se podílí na jejich dešifrování. Bude také schopen určit závažnost onemocnění a předepsat nezbytnou léčbu..

Heterozygotní faktor V Leiden

Pokud analýza ukázala mutaci v genu F5, znamená to porušení krevní srážlivosti. Je to plazmatický protein, který reguluje tvorbu sraženin. Vývoj trombofilií ovlivňují změny v genech F2 a F5.

Během mutace je guanin nahrazen adeninem. S touto změnou se zvyšuje riziko krevních sraženin. Patologický efekt může nastat, i když existuje jedna kopie poškozeného genu.

Někdy se porušení neobjeví, dokud neexistují žádné ovlivňující faktory. To je těhotenství, orální antikoncepce, kouření.

Heterozygotní protrombin G20210A a jejich mutace

Gen F2 je prekurzorem trombinu, který se podílí na koagulaci krve. Syntetizuje se v játrech a cirkuluje v těle v krvi. S nedostatkem vitamínu K se jeho hladina snižuje. To může vést ke krvácení. Během mutace je také nahrazena guanin na adenin. Nosiče alely A zvyšují riziko krevních sraženin.

Nedostatek proteinu S

Je syntetizován v játrech. Vitamin K je závislý a jeho nedostatek je zděděn..

Nedostatek proteinu C

Tento protein je také syntetizován v játrech, aktivován trombinem při interakci s proteinem S. Spolu regulují koagulaci krve.

Co je nebezpečné během těhotenství

Trombofilní mutace jsou patologie, které mohou ovlivnit vývoj těhotenství. Spolu s vysokou pravděpodobností trombózy mohou vést k potratu, zpoždění jejího nitroděložního vývoje.

Příčinou potratu v tomto případě je placentární narušení způsobené problémy v oběhovém systému. K ukončení těhotenství dochází jak někdy po početí, tak o něco později.

Negativně na plod začíná nemoc postihovat již od 10 týdnů. Během tohoto období mikrotrombi začnou cirkulovat přes nádoby placenty. Brání dítěti v získávání potřebného kyslíku a živin..

Při nedostatečné léčbě je těhotenství možné. Když je zachován v počáteční fázi, prochází druhý trimestr bez komplikací. Ale již od třetího existuje riziko předčasného porodu.

Při nedostatku proteinu C může plod umírat in utero nebo po narození. Na kůži novorozence se objevuje faci nekrózy a vředů, častá je trombóza v mozkových cévách.

Z důvodu závažných komplikací během těhotenství je nutné provést testy před těhotenstvím. To pomůže vidět všechna možná rizika..

Také nemedikujte. Je nutné včas se poradit s lékařem a v budoucnosti dodržovat všechna jeho doporučení.

Trombofilie - co je to, vlastnosti nemoci, její typy, diagnostika a léčba

Ze všech krevních onemocnění zaujímá trombofilie zvláštní místo. Tato patologie vede k četným poruchám oběhového systému v důsledku zvýšené trombózy. Za nejběžnější a nejkomplexnější formu léčby se považuje genetická trombofilie. Hlavní příčinou onemocnění se stává defekt v genech zodpovědných za koagulaci krve (může to být Leidenova mutace, dysfibrinogenemie a další).

Lékaři poznamenávají, že trombofilie je onemocnění, které je diagnostikováno až po výskytu komplikací. Může to být jak chronická žilní trombóza, tak srdeční infarkty různých orgánů. U žen vede genetická trombofilie k sekundární neplodnosti, zatímco u mužů je běžnou příčinou cévní mozkové příhody. Více než 20% pacientů s touto patologií nedostává účinnou léčbu, protože skutečná příčina krevních sraženin zůstává nejasná.

Podle statistik se genetická trombofilie objevuje u 40% dospělé populace a pouze ve 3% případů je detekována u dětí.

Vlastnosti nemoci

Hlavním rysem, který odlišuje trombofilii od ostatních nemocí oběhového a hematopoetického systému, je to, že se tato patologie týká pojmu „stav“, nikoli „nemoci“. Termín se v podstatě týká predispozice k tvorbě krevních sraženin, které jsou způsobeny genetickými polymorfizmy spojenými s rizikem trombofilie. U pacienta s takovou odchylkou je pozorována nerovnováha koagulačních a antikoagulačních krevních faktorů, u kterých dochází ke vzniku sraženin v cévách spontánně bez dobrého důvodu a tělo je nemůže samostatně rozpustit..

Většina případů takové odchylky je genetické povahy, to znamená, že jsou vrozené. Trombofilie u dětí je však velmi vzácná, protože až do určitého věku na tělo nepůsobí faktory, které stimulují koagulační faktory krve, aby příliš aktivně fungovaly. Tito pacienti mají zvýšené genetické riziko trombofilie..

Někteří pacienti, kteří se setkávají s nadměrnou „hustotou“ krve, jsou geneticky zdraví. Jejich stav je způsoben sekundárními faktory: chronickými chorobami, léky, hormonálními změnami, těhotenstvím.

Protože koagulace krve je více ovlivňována hormony a jejich změnami, vyskytují se u žen častěji známky sekundární trombofílie.

Příčiny výskytu

Nejběžnější v klinické praxi je dědičná trombofilie. Při jeho výskytu hrají roli geny zodpovědné za proces srážení krve a včasné rozpuštění krevních sraženin. Důvody mutace genů nejsou zcela známy. Podle odborníků to mohou být:

  • nepříznivá globální ekologie;
  • nutriční změna v generacích lidí;
  • zvýšení objemu vlnových účinků na tělo rodičů a vyvíjející se plod.

Sekundárními příčinami predispozice člověka na trombofilii mohou být chronická onemocnění:

  • trombocytóza;
  • etitremie;
  • ateroskleróza;
  • fibrilace síní;
  • arteriální hypertenze;
  • autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes;
  • křečové žíly;
  • zhoubné nádory.

Chirurgické zákroky, obezita, těhotenství nebo užívání hormonálních léků (zejména antikoncepčních prostředků) mohou stimulovat rozvoj patologie..

Odborníci říkají, že sekundární, geneticky neměřená trombofilie se často vyskytuje u starších pacientů, kteří dlouho kouří..

Klasifikace

Oficiální klasifikace patologie ji rozděluje do několika forem a skupin v závislosti na příčinách. I přes tuto „jednostrannost“ systematizace bylo identifikováno více než tucet skupin a forem nemoci. Například na základě polymorfismu genů odpovědných za predispozici ke krevním sraženinám alespoň 5 forem nemoci.

Formy a skupiny trombofilií

Celá paleta trombofilií může být rozdělena do 4 skupin podle zdroje hemostatických poruch:

  1. Cévní Hlavním zdrojem problémů s koagulací krve je selhání cév, nejčastěji žil a kapilár. Patří k nim běžná zranění, která vyvolávají lokální hyperkoagulaci, a systémová onemocnění - ateroskleróza, diabetes mellitus, endarteritida, vaskulitida a další. Nejedná se o genetickou trombofilii, která však souvisí s dědičností, protože predispozice k vaskulárním onemocněním je často zakomponována do genotypu.
  2. Hematogenní trombofilie. Jedná se o geneticky určené porušení systému srážení krve. Toto je nejrozsáhlejší skupina onemocnění způsobená polymorfismem trombofilií genů a jednotlivých genetických mutací. Tato typicky genetická trombofilie může mít mnoho variací: od mutací v genech zodpovědných za složení krve a geometrický tvar jejích složek po dysregulaci viskozity plazmy a nedostatečnou syntézu organických antikoagulancií.
  3. Hypodynamická nebo kardiogenetická trombofilie. Tento stav nastává na pozadí poruch kontraktilních funkcí cév, vyvolávajících přetížení a tvorbu krevních sraženin. Lékaři připisují tuto rozmanitost geneticky stanovené trombofilii, tj. S přednostním dědičností.
  4. Iatrogenní. Absolutně ne genetická trombofilie, jejíž vzhled je způsoben užíváním určitých léků, nejčastěji perorálních kontraceptiv.
Vrozená trombofilie, která vychází z genetických mutací, má zase několik forem, v závislosti na tom, které procesy v těle se mění:
  • reologické vlastnosti krve - srpkovitá anémie, trombocytémie, myelom, endoteliální patologie;
  • hemostázový proces - destabilizace plazmatických inhibitorů agregace a stimulace destiček, hypersyntéza von Willebrandova faktoru, nedostatek proteinů C, S a antitrombin III;
  • imunohumorální - zvýšená syntéza protilátek proti antikardiolipinu a lupusovému antikoagulantu.

Pro každou formu specialisté identifikují další poddruhy nemoci, které se liší v závislosti na tom, které geny prošly mutacemi..

V některých případech mají pacienti kombinované genetické abnormality, což zvyšuje riziko život ohrožujících následků.

markery

Jediným způsobem, jak spolehlivě stanovit, že pacient má trombofilní stav, je určit specifické genetické markery. Za tímto účelem proveďte genetickou analýzu: RFLP (polymorfismus délek restrikčních fragmentů), PCR (polymerázová řetězová reakce) nebo komplexní genetická analýza.

V komplexní laboratorní studii se specialisté snaží prokázat přítomnost následujících genetických markerů trombofilie:

  • mutace proteinů C a S odpovědných za antikoagulaci;
  • defekty v genech zodpovědných za syntézu protrombinu II a antitrombinu III;
  • defekt v genech zodpovědných za syntézu MTHF reduktázy;
  • mutace genů zodpovědných za syntézu V koagulačního faktoru V (Leidenova mutace);
  • abnormalita fibrinogenu;
  • abnormální gen glykoproteinu IIIa receptoru destiček.

Nalezení specifických genetických markerů, které naznačují vrozenou tendenci k trombóze, pomáhá lékařům najít individuální léčebné režimy. Před identifikací trombofilií musí odborníci eliminovat důsledky patologického stavu.

Příznaky patologie

V klinických projevech je genetická trombofilie extrémně nespecifická, protože se projevuje různými příznaky v závislosti na umístění krevních sraženin. Když se lékaři zaměřují výhradně na ně, nejsou schopni jednoznačně určit patologický stav pacienta.

První klinické projevy trombofilie, a to i s genetickou predispozicí u 50–70% pacientů, se objevují v mladém nebo zralém věku. Toto onemocnění může být podezřelé s nástupem trombózy, ischemií měkkých tkání a vnitřních orgánů, plicní tromboembolie. Tyto příznaky trombofilie se objevují již v mladém věku, což naznačuje genetickou povahu problému..

Obecně jsou příznaky trombofilie velmi rozmanité a závisí na lokalizaci sraženin vytvořených v krevním řečišti:

  • při poškození plicních cév si pacienti stěžují na obtížné a bolestivé dýchání, dušnost při námaze, plnost hrudníku;
  • s arteriální trombózou se genetická trombofilie projevuje ve formě mrtvice, srdečních záchvatů, srdečního selhání v mladém věku;
  • při žilní trombóze je pozorována ischémie, nekróza měkkých tkání, jsou pozorovány známky a příznaky hemoragické purpury;
  • při trombóze břišních žil pacienta se obávají akutní bolesti břicha, objevují se známky ischémie a nekrózy střev, může se vyvinout peritonitida;
  • při poškození jaterních cév se objevují příznaky podobné cirhóze orgánů, pacienti trpí nezvratným zvracením a otoky.

Nejšpecifičtější je projev genetické trombofílie u žen během těhotenství. U pacientů dochází ke zpoždění vývoje plodu nebo jeho blednutí, smrti ve 3. trimestru nebo předčasnému porodu, stavu preeklampsie. V některých případech se důsledky patologického stavu projeví během porodu nebo do jednoho dne po něm. V tomto případě dochází k plicní tromboembolii, která v jedné třetině případů vede k úmrtí.

Diagnostické metody

Komplexní diagnostika trombofilie zahrnuje řadu laboratorních testů:

  • biochemický a obecný krevní test;
  • genetické analýzy (PCR a komplexní genetická analýza);
  • radioizotopové vyšetření.

Při exacerbaci onemocnění se používají komplexní instrumentální metody vyšetření na trombofilii, jejichž cílem je identifikovat krevní sraženiny ve vaskulárním loži:

  • Ultrazvuk krevních cév;
  • dopplerografie;
  • arteriografie s kontrastním řešením;
  • radiografické studie.

Na základě přijatého datového pole si lékaři zvolí léčebný režim.

Léčba

Léčebný režim pro trombofilii závisí zcela na příčinách onemocnění a na tom, jaké poškození způsobuje v těle. Stejné faktory určí, který lékař bude pacienta léčit. Například v případě poškození žil dolních končetin vypracuje flebolog a chirurg terapeutický režim, problémy s porodem dítěte vyřeší gynekolog v týmu s flebologem a chirurgem, a pokud je pacient zapojen do patologického procesu jater a střev, zapojí se do něj gastroenterologové, proctologové a chirurgové.

S jakýmkoli původem onemocnění lékaři zdůrazňují prevenci trombózy, odstranění existujících krevních sraženin a odstranění účinků trombózy. Ve většině případů je možné stabilizovat stav pomocí léků:

  • pro prevenci trombózy jsou předepisována antikoagulancia a antiagregační látky - aspirin, dipyramidol a jejich analogy;
  • pokud se na pozadí cévní mozkové příhody, infarktu a plicní trombózy tvoří krevní sraženiny, použijí se trombolytika - Tenekleplaza, Retaplasa a jejich analogy;
  • s komplikovanou trombózou se používají fibrinolytika - tromboflux, aktilaza, trombovazim.

Léčba důsledků trombofilie bude dokončena, pouze pokud budou odstraněna základní onemocnění, která vyvolala tvorbu krevních sraženin ve vaskulárním loži.

Prevence

I s genetickou predispozicí k krevním sraženinám můžete snížit riziko negativních důsledků onemocnění. K tomu stačí odstranit provokující faktory ze života:

  • špatné návyky - kouření a pití alkoholu;
  • rychlé občerstvení bohaté na tuky, sůl a lehké uhlohydráty;
  • pasivní životní styl.

Pro stabilizaci složení krve a snížení její viskozity se pacientům doporučuje dieta pro trombofilii. Je velmi užitečné zahrnout do každodenního menu přírodní brusinkovou nebo hroznovou šťávu - obsahují látky, které zabraňují srážení krve. Základem stravy by měla být zelenina a ovoce, dietní maso a mořské plody. Díky vyvážené stravě pro trombofilii si bude moci pacient udržet normální váhu, snížit zátěž na žilní systém a vyhnout se obezitě - běžný trombotický provokatér.

Prevence trombofilie by také měla zahrnovat mírné a pravidelné cvičení:

  • dlouhé procházky na čerstvém vzduchu;
  • lehký jogging;
  • jízda na kole;
  • plavání;
  • Nordic walking atd..

K včasné identifikaci rizika trombózy je nutné každoročně provést komplexní vyšetření. Ženy, které plánují těhotenství, by měly být vyšetřeny na koagulační faktory krve nejpozději v prvním trimestru, a pokud je to možné, měly by se před početí podrobit genetickým testům na markery trombofílie..